آزمایش ژنتیک (ارثی) چیست؟
ارسال شده توسط rahsagroup در 2 سال پیش

⚠️ گزارش تخلف

اساساً، آزمایش ارثی با هدف بررسی DNA، ساختار شیمیایی غنی از ژن است که دستورالعمل هایی را برای نحوه عملکرد بدن شما ارائه می دهد. این در واقع نوعی آزمایش است که می‌تواند تغییرات ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را در بدن توضیح دهد. برای انجام این کار معمولاً نمونه ای از خون، پوست، مو، حوله یا مایع آمنیوتیک جنین گرفته می شود.

به گفته قاتل ها، این آزمایش ممکن است برای تایید یا رد این که شما یک شکایت ارثی دارید مناسب باشد. همچنین می تواند به تعیین شانس شما برای ایجاد یا انتقال یک شکایت ارثی کمک کند.

در مواردی که نتایج آزمایش ارثی نمی تواند منجر به نظر قطعی شود، قاتل دستور تعیین توالی ژنوم را می دهد. زیرا هر فرد دارای ژنوم منحصر به فردی است که از کروموزوم ها، DNA و ژن ها تشکیل شده است. بررسی دقیق کریدور رندر پروتئین DNA می‌تواند ژن‌های ناقص یا جابه‌جا شده را شناسایی کند که باعث ایجاد انواع مشکلات ارثی می‌شود. در ادامه به جزئیات بیشتر این موضوع می پردازیم.

چرا آزمایش ارثی انجام می شود؟

بهتر است بدانید که همه ما ۴۶ شکل یا ۲۳ دوتایی کروموزوم داریم که از والدین خود به ارث می‌بریم. ساختار هر کروموزوم از DNA تشکیل شده است و هر ساحلی از DNA حاوی هزاران ژن است. این ژن ها در قالب قانون می توانند به سلول دستور دهند تا انواع پروتئین ها را بسازد. فقدان هر گونه پروتئین یا محصول پروتئین هایی با ساختار اشتباه می تواند شرایط رنگارنگی ایجاد کند. بدیهی است که ایجاد جهش یا تغییر در ساختار DNA در محصول پروتئین های غیرعملکردی موثر است. به همین دلیل، آزمایش ارثی به دنبال تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها و پروتئین های شما می باشد.

اما مزایای آزمایش ارثی چیست؟ انواع آزمایشات ارثی می توانند اطلاعات زیادی در مورد ژن هایی که در هسته سلول های شما قرار دارند به دست دهند. آنها می توانند تأیید کنند که آیا شما شکایت خاصی دارید یا خیر. آنها می توانند تعیین کنند که آیا شما در معرض خطر برخی از مشکلات سلامتی، به ویژه شرایط نادر، ارثی و در واقع برخی سرطان ها هستید یا خیر. آنها می توانند بفهمند که آیا شما حامل یک ژن تغییر یافته خاص هستید و آیا احتمال انتقال آن به فرزندتان وجود دارد یا خیر.

آرامش ارثی چیست؟

غالباً قبل از ازدواج یا بارداری، زوج‌ها به آرامش ارثی تعلق دارند. زیرا یک مشاور ارثی می تواند به شما در درک این موضوع کمک کند

• مشکلات و مزایای انجام انواع رنگارنگ تست های ارثی

• نتایج ضمنی آزمون شما و معنای آنها

• اگر آزمایش نشان دهد که یک شکایت ارثی جدی در خانواده شما وجود دارد، چه شانسی برای اعضای خانواده شما ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد؟

• تهدید به انتقال شکایت به فرزندان و شریک زندگی شما

• درمان پیشرو شما زمانی نتیجه می گیرد که فرزندی با شکایت ارثی دارید و نمی خواهید فرزند آینده شما آن را به ارث ببرد.

پس آرامش ارثی را نادیده نگیرید.

انواع تست های ارثی چیست؟

کاربرد آزمون های ارثی برای پاسخ به سوال چیست؟ آشنایی با انواع تست های ارثی ضروری است. به طور کلی انواع مختلف آزمایشاتی که در آزمایشگاه ژنتیک انجام می شود را می توان به سه ترتیب زیر تقسیم کرد.

• آزمایشات ژن. این نوع آزمایش‌ها DNA شما را تشریح می‌کنند تا تغییرات (جهش‌ها) در ژن‌های شما را پیدا کنند که می‌تواند خطر ابتلا به یک شکایت ارثی را افزایش دهد. آزمایشات ارثی ممکن است یک ژن، چندین ژن یا تمام DNA شما را بررسی کند. ارزیابی کل DNA شما آزمایش ژنومی نامیده می شود.

• آزمایشات کروموزومی. آزمایش‌های کروموزومی کروموزوم‌های شما یا سواحل طولانی DNA را بررسی می‌کنند. آنها به دنبال تغییراتی در ترتیب ژن ها هستند (مثل وجود یک کروموزوم اضافی) که می تواند علت یک شکایت ارثی باشد.

• آزمایشات پروتئین. این دسته از تست های ارثی، اعمال آنزیم ها را در سلول ها تجزیه و تحلیل می کند و به دنبال محصولات پاسخ های شیمیایی در سلول ها می گردد. مشکلات احتمالی در ساختار پروتئین‌ها می‌تواند به این معنی باشد که شما تغییراتی در DNA خود دارید که می‌تواند باعث شکایت ارثی شود.

با توجه به دستورات ذکر شده می توان به انواع آزمایشات ارثی زیر اشاره کرد.

آزمایشات ارثی قبل از تولد

جهش در ژن ها یا کروموزوم های یک نوزاد (جنین) در حال رشد را می توان از طریق آزمایش DNA قبل از تولد در دوران بارداری تشخیص داد. در واقع، این آزمایش می‌تواند شانس تولد نوزاد شما را با شرایط خاصی مشخص کند. با این حال، او مطمئناً نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک را توصیه می‌کند، اگر غرغر شک کند که فرزند شما در معرض خطر شکایت ارثی به دلیل خانواده است.

آزمایش ارثی فردی

یکی از رایج ترین آزمایشات در آزمایشگاه ژنتیک، آزمایشات فردی است. زیرا می توانند برخی از شرایط ارثی یا مشکلات کروموزومی را تایید یا رد کنند. اگرچه آنها اغلب در دوران بارداری انجام می شوند، اما در هر زمان می توان از آنها برای تأیید نظر در صورت داشتن علائم شکایت خاص استفاده کرد. از انواع بیماری هایی که با کمک آزمایشات در آزمایشگاه ژنتیک قابل تشخیص است می توان به موارد زیر اشاره کرد.

• الگوی پایین

• هانتینگتون

شکایت

• فیبروز سیستیک

• کم خونی داسی شکل

شکل

• فنیل کتونوری

• سرطان کولون (کولورکتال).

• سرطان استخوان

حامل تست ارثی

هنوز طبق اصول ژنتیک می تواند حامل ژن شکایت باشد اما علائم نداشته باشد، اگر فردی گوسفندی اتوزومال باشد. آزمایش حامل در آزمایشگاه انجام می‌شود تا تأیید شود که آیا مورد یک ژن جهش یافته اتوزومال گوسفندی از هر دو والدین وارد شده است یا خیر. بنابراین، اگر یکی از والدین بداند که حامل ژن اتوزومال گوسفندی است، دیگری نیز باید برای بررسی خطر انتقال آن شکایت به کودکان قبل از بارداری آزمایش شود.

آزمایش ارثی قبل از کاشت

این آزمایش می‌تواند جهش‌های ارثی را در جنین‌هایی که با استفاده از روش‌های تولید مثل پشتیبانی شده مشابه لقاح آزمایشگاهی (IVF) ایجاد شده‌اند، توصیف کند. برای انجام این کار در آزمایشگاه، تعداد کمی سلول از جنین شما گرفته می شود تا جهش های خاصی را بررسی کنند. اصولاً فقط جنین های سالم برای شروع بارداری در رحم شما کاشته می شوند.

آزمایش ارثی برای تارهای قوی

برای تار کردن، نوزاد شما دو روز پس از تولد آزمایش می شود. اصولاً این کار برای بررسی برخی شرایط ارثی، متابولیک یا مرتبط با هورمون انجام می شود. به این ترتیب در صورت تشخیص شکایت، درمان به صورت بی اختیار شروع می شود.

آزمایش ارثی پیش علامتی

جهش‌های ژنی که شانس شما را برای ایجاد یک شکایت ارثی در آینده افزایش می‌دهند، گاهی اوقات می‌توانند از طریق آزمایش‌های پیش‌گویانه یا پیش‌آگهی که به دنبال تغییراتی در ژن‌های شما هستند که خطر ابتلا به شرایط خاص را افزایش می‌دهند، شناسایی شوند. در حال حاضر، تهدید انواع خاصی از سرطان، مانند سرطان استخوان، به خوبی با این آزمایش قابل بررسی است.

نتایج آزمایش پیش علامتی می تواند نشان دهد که آیا قبل از ظهور علائم، شکایت ارثی دارید یا خیر. البته، همیشه احتمال خطا وجود دارد، بنابراین قبل از انجام آن با غرغر خود صحبت کنید.

آزمایش ارثی برای شناسایی

این آزمایش ارثی می تواند تعیین کند که نوزاد فرزند طبیعی یا طبیعی والدین مورد نظر است. البته این آزمایش را می توان قبل از تولد و در دوران بارداری انجام داد. معمولاً کمترین احتمال خطا را برای تعیین هویت نوزادان دارد.

آزمایش ارثی چیست و چگونه انجام می شود؟

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما نمونه ای از خون، مو، پوست، حوله یا مایع آمنیوتیک شما را جمع آوری کرده و به آزمایشگاه می فرستد. مایع آمنیوتیک مایعی است که در دوران بارداری جنین در حال رشد را احاطه کرده است. در یک آزمایشگاه ژنتیک، تکنسین ها به دنبال تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین های شما خواهند بود. در نهایت، نتیجه آزمایش به کرکر شما منتقل می شود.

مشکلات احتمالی آزمایش ارثی چیست؟

اگرچه در موارد نادر، تکه‌ای از مایع آمنیوتیک برای آزمایش قبل از زایمان با خطر حبس همراه است، سایر آزمایش‌های ارثی تهدید فیزیکی خاصی ایجاد نمی‌کنند. اساساً، مشکلات انجام انواع تست‌های ارثی عاطفی و مالی هستند. با این حال، اگر نتایج غیرمنتظره‌ای دریافت کنید، ممکن است احساس عصبانیت، ترس و وحشت کنید. علاوه بر این، حداکثر آزمایشات ارثی ارزشمند هستند و تحت پوشش بیمه نیستند.

همچنین، همه آنها 100 دقیق نیستند، آنها اطلاعاتی در مورد همه شرایط ارثی ممکن ارائه نمی دهند، و به طور اجتناب ناپذیری در مورد انعطاف ناپذیری علائم یا زمانی که یک بیماری ارثی خاص ایجاد می شود، نمی گویند.

نتایج آزمایش DNA به چه معناست؟

اگرچه بررسی نتایج آزمایش باید توسط یک غرغر انجام شود، اما توجه به نکات زیر می تواند به شما در دریافت اطلاعات مقدماتی کمک کند.

• نتیجه مثبت اگر نتیجه آزمایش DNA شما مثبت باشد، آزمایشگاه جهش ارثی را تنظیم کرده است که علت شکایت است. این ممکن است نظر یک متقلب را تأیید کند، شما را به عنوان حامل شکایت معرفی کند، یا نشان دهد که شما در معرض خطر افزایش شکایت هستید.

• نتیجه منفی اگر آزمایش DNA شما نتیجه منفی داشته باشد، آزمایشگاه هیچ جهش ارثی در DNA شما را به عنوان علت شکایت تعیین نکرده است. این ممکن است نظر متقاطع را رد کند، نشان دهد که شما حامل شکایت نیستید، یا نشان دهد که در خطر افزایش شکایت نیستید.

• تأثیر نامشخص اگر آزمایش DNA شما نتیجه نامشخصی داشته باشد، آزمایشگاه ممکن است یک جهش ارثی ایجاد کرده باشد اما نمی تواند آن را به عنوان علت شکایت شناسایی کند. این به این دلیل است که همه افراد تغییرات و جهش های طبیعی در DNA خود دارند که همیشه بر سلامت آنها تأثیر نمی گذارد.

هزینه آزمایش ارثی

هزینه آزمایش ارثی بسته به ماهیت و پیچیدگی آزمایش، کیفیت لباس و موقعیت مهارت تکنسین های آزمایشگاهی متفاوت است. البته اگر بیش از یک آزمایش مورد نیاز باشد یا اگر چند نفر از اعضای خانواده نیاز به آزمایش داشته باشند تا نتیجه معنادار حاصل شود، هزینه افزایش می یابد.

آخرین کلمه

بنابراین، آزمایش ارثی نقش مهمی در تعیین خطر برخی شرایط، تار و پود و درمان پزشکی ایفا می کند. هیستریک نباشید که برای آزمایش های فنی به آزمایشگاه ژنتیک بروید و به شما کمک کند

نسل آینده سالم به دنیا بیاید. مطمئناً یک مشاور ارثی می تواند اطلاعات دقیق تری به شما بدهد.
برای اطلاع از شماره تماس، آدرس و ساعت کاری آزمایشگاه ژنتیک غدیر خم بزن روی اسم آزمایشگاه

نظرات